Фамилната аденоматозна полипоза (FAP) е рядко, наследствено състояние, причинено от дефект в гена на аденоматозната полипоза коли (APC). Повечето хора наследяват гена от родител. Но при 25 до 30 процента от хората генетичната мутация възниква спонтанно.
Може ли фамилната аденоматозна полипоза да пропусне поколенията?
FAP не пропуска поколения. В миналото нито лекарите, нито учените можеха да предскажат кой ще бъде диагностициран с FAP, докато не се развият аденоми в дебелото черво. Въпреки това, през 1991 г. генът, отговорен за FAP, е открит и е наречен Adenomatozna Polyposis Coli, или APC, ген.
Има ли генетичен тест за фамилна аденоматозна полипоза?
Хората, които имат FAP или AFAP, могат да си направят кръвен тест, за да търсят за генетични промени в APC гена или гена MUTYH. Ако се открие специфична генна промяна, която нарушава функцията на гена, други членове на семейството могат да бъдат диагностицирани с FAP или AFAP, ако са тествани и имат същата генна мутация.
Как да разберете дали имате фамилна аденоматозна полипоза?
Симптоми на фамилна аденоматозна полипоза
- Кървави изпражнения.
- Необяснима диария.
- Дълъг период на запек.
- Коремни крампи.
- Намаляване на размера или калибъра на изпражненията.
- Болки с газове, подуване на корема, пълнота.
- Необяснима загуба на тегло.
- Латаргия и повръщане.
Аденомите на дебелото черво наследствени ли са?
Семейна история. По-вероятно е да развиете полипи на дебелото черво или рак, ако имате родител, брат или сестра или дете с тях. Ако много членове на семейството ги имат, рискът ви е още по-голям. При някои хора тази връзка не е не е наследствена.
