Заболяването е изключително рядко с приблизително 100 съобщени случая по целия свят, откакто за първи път е идентифицирано от лекарите Басен и Корнцвайг през 1950.
Колко често е абеталипопротеинемията?
Абеталипопротеинемията е рядко заболяване. Описани са повече от 100 случая по целия свят.
Кой ген причинява абеталипопротеинемия?
Абеталипопротеинемията се причинява от мутации в MTTP гена и се наследява като автозомно рецесивно генетично състояние. Генетичните заболявания се определят от два алела, единият е получен от бащата и един от майката.
Какво е ABL болест?
ABL е рядко заболяване, свързано с уникален плазмен липопротеинов профил в, при който LDL и липопротеините с много ниска плътност (VLDL) по същество липсват. Разстройството се характеризира с малабсорбция на мазнини, спиноцеребеларна дегенерация, акантоцитни червени кръвни клетки и пигментирана ретинопатия.
Какво е бета липопротеинемия?
Характеризира се с нервно-мускулни нарушения, главно прогресивна атактична невропатия, чрез промени в ретината, състоящи се от атипичен пигментен ретинит с засягане на макулата, чрез дефицит или липса на серумни β-липопротеини, чрез морфологични аномалии на червените клетки (акантоцитоз) и от стеаторея.
