2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-13 00:03
Заболяването е изключително рядко с приблизително 100 съобщени случая по целия свят, откакто за първи път е идентифицирано от лекарите Басен и Корнцвайг през 1950.
Колко често е абеталипопротеинемията?
Абеталипопротеинемията е рядко заболяване. Описани са повече от 100 случая по целия свят.
Кой ген причинява абеталипопротеинемия?
Абеталипопротеинемията се причинява от мутации в MTTP гена и се наследява като автозомно рецесивно генетично състояние. Генетичните заболявания се определят от два алела, единият е получен от бащата и един от майката.
Какво е ABL болест?
ABL е рядко заболяване, свързано с уникален плазмен липопротеинов профил в, при който LDL и липопротеините с много ниска плътност (VLDL) по същество липсват. Разстройството се характеризира с малабсорбция на мазнини, спиноцеребеларна дегенерация, акантоцитни червени кръвни клетки и пигментирана ретинопатия.
Какво е бета липопротеинемия?
Характеризира се с нервно-мускулни нарушения, главно прогресивна атактична невропатия, чрез промени в ретината, състоящи се от атипичен пигментен ретинит с засягане на макулата, чрез дефицит или липса на серумни β-липопротеини, чрез морфологични аномалии на червените клетки (акантоцитоз) и от стеаторея.
Препоръчано:
Кога беше открита дистрофична булозна епидермолиза?
булозната епидермолиза е открита за първи път в края на 1800-те. Той е член на семейство състояния, наречени мехури. Рядко заболяване ли е булозната дистрофична епидермолиза? Epidermolysis bullosa acquisita (придобита форма на EB) е рядко автоимунно заболяване и не се наследява.
Кога е открита дизартрията?
В началото на 1969 , Дарли и др. определя дизартрията като събирателен термин за свързани говорни нарушения. Класификацията на дизартрия включва вяла дизартрия, спастична дизартрия, атактична дизартрия, хипокинетична дизартрия, хиперкинетична хиперкинетична Хиперкинезията е състояние на прекомерно безпокойство, което се характеризира с голямо разнообразие от нарушения на способността за контролирайте двигателните движения, като болестта на Хънтингтън.
Кога беше открита пернициозната анемия?
Заболяването, причинено от дефицит на витамин В12, е описано за първи път от Addison в 1855 и става известно като анемия на Адисън или анемия на Бирмер. Симптомите включват бледност, задух, жълтеница, загуба на тегло и мускулни спазми. Къде се открива злокачествена анемия?
Кога е открита агамаглобулинемията?
Агамаглобулинемия (ARA) Х-свързаната агамаглобулинемия (XLA) е описана за първи път в 1952 от д-р Огдън Брутън. Това заболяване, понякога наричано агамаглобулинемия на Брутон или вродена агамаглобулинемия, е едно от първите идентифицирани имунодефицитни заболявания.
Кога е открита маслена боя?
Произходът на маслената живопис, както беше открито през 2008 г., датира от поне 7-ми век, когато анонимни художници са използвали масло, което може да е било извлечено от орехи или мак за украса на древния пещерен комплекс в Бамиян, Афганистан.
