Обширното валидиране на Invitae Invitae Invitae на неговия подход за секвениране на целия геном, неинвазивен пренатален скрининг (NIPS) показва ≥99% точност за често срещани анеуплоидии, микроделеции и фетални прогнозиране на пола, предлагащо изчерпателна и точна опция за NIPS още след 10 седмици. https://www.invitae.com › validation-studies
Проучвания за методология и валидиране - покана
Тест за синдром на Рубинщайн-Тайби анализира два гена, свързани със синдром на Рубинщайн-Тайби синдром (RSTS), мултисистемно разстройство, характеризиращо се с нисък ръст, разпознаваеми черти на лицето, широки палци и големи пръсти на краката и умерена до тежка интелектуална недостатъчност.
Какво причинява синдрома на Рубинщайн Тайби?
Синдромът може да бъде причинен от мутация в гена CREBBP или EP300, или в резултат на много малка загуба (микроделеция) на генетичен материал от къса (p) рамо на хромозома 16.
Какво е Рубинщайн Тайби?
Синдромът на Рубинщайн-Тайби е състояние, характеризиращо се с нисък ръст, умерена до тежка интелектуална недостатъчност, отличителни черти на лицето и широки палци и първи пръсти на краката. Допълнителни характеристики на заболяването могат да включват аномалии на очите, сърдечни и бъбречни дефекти, проблеми със зъбите и затлъстяване.
Какви са симптомите на синдрома на Рубинщайн Тайби?
Симптомите включват:
- Разширяване на палците и големите пръсти на краката.
- Запек.
- Излишно окосмяване по тялото (хирзутизъм)
- Сърдечни дефекти, вероятно изискващи операция.
- Интелектуална недостатъчност.
- Припадъци.
- Нисък ръст, който се забелязва след раждането.
- Бавно развитие на когнитивните умения.
Може ли синдромът на Рубинщайн Тайби да бъде излекуван?
t обръща или лекува RTS. Има обаче начини за включване на проблеми с бъбреците, проблеми със зъбите и говора.
