Етиологията на porphyria cutanea tarda (PCT) не е изяснена, но е предложена възможността за автоимунен механизъм . Докладваме случай на неизвестна клинична комбинация от PCT с автоимунен хипотиреоидизъм, алопеция универсална алопеция универсална алопеция универсална (AU) е състояние, характеризиращо се с пълна загуба на коса по скалпа и тялото. Това е напреднала форма на алопеция ареата, състояние, което причинява кръгли петна от косопад. https://rarediseases.info.nih.gov › заболявания › alopecia-universalis
Alopecia universalis | Информационен център за генетични и редки болести
и витилиго с циркулиращи антитела на щитовидната жлеза и париеталните клетки.
Какво заболяване е порфирия?
Порфирия (por-FEAR-e-uh) се отнася до група от разстройства, които са резултат от натрупване на естествени химикали, които произвеждат порфирин в тялото ви. Порфирините са от съществено значение за функцията на хемоглобина – протеин във вашите червени кръвни клетки, който се свързва с порфирина, свързва желязото и пренася кислород до вашите органи и тъкани.
Автоимунно заболяване ли е острата интермитентна порфирия?
Как се унаследява острата интермитентна порфирия (AIP)? AIP се наследява по автозомно доминантен начин, което означава, че само един от двата HMBS гена трябва да има болестотворна мутация, за да намали ензимната активност и да причини симптоми.
Каква е продължителността на животана някой с порфирия?
Пациентите с порфирия обикновено имат нормална продължителност на живота. Въпреки това, тези с остра чернодробна порфирия са изложени на повишен риск от развитие на високо кръвно налягане, хронично бъбречно заболяване и хепатоцелуларен карцином (рак на черния дроб), което може да намали продължителността на живота им..
Порфирията кръвно заболяване ли е?
Порфириите са група от редки наследствени кръвни заболявания. Хората с тези разстройства имат проблеми с производството на вещество, наречено хем, в телата си. Хемът е направен от телесни химикали, наречени порфирин, които са свързани с желязото. Хемът е компонент на хемоглобина, протеин в червените кръвни клетки, който пренася кислород.
