2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последно модифициран: 2024-01-13 00:03
Синдромът на Мекел-Грюбер е смъртоносен синдром на развитие, характеризиращ се с аномалии на задната ямка (най-често окципитално енцефалоцеле) (фигури 1A, B), двустранно увеличени кистозни бъбреци – C (фигури 1 E) и чернодробни дефекти в развитието, които включват малформация на дукталната пластина, свързана с чернодробна фиброза…
Какво е синдром на Майкъл Грубер?
Синдромът на Мекел-Грубер (MKS) е летално, рядко, автозомно рецесивно състояние, характеризиращо се с триадата от окципитално енцефалоцеле, големи поликистозни бъбреци и постаксиална полидактилия.
Как се диагностицира синдромът на Мекел Грубер?
Диагностиката на синдрома на Мекел често се поставя на ултразвук по време на бременност или при раждане при задълбочена клинична оценка. Молекулярно генетично изследване може да се използва за потвърждаване на диагнозата и насочване към генетично консултиране.
Мекелс генетичен ли е?
Синдромът на Мекел е причинен от мутации в един от осемте гена и се наследява по автозомно-рецесивен начин.
Колко време отнема сканирането на Мекел?
Ето някои неща, които може да очаквате да се случат по време на сканирането на Мекел на вашето дете. Цялото сканиране трябва да отнеме около 30 до 60 минути. Обикновено лекарите не използват седация по време на процедурата, така че детето ви трябва да е будно. (Уведомете Вашия лекар предварително, ако смятате, че това може да е проблем.)
Препоръчано:
Какво е брахицефален синдром?
Брахицефалният обструктивен синдром на дихателните пътища е патологично състояние, засягащо кучета и котки с къси носове, което може да доведе до тежък респираторен дистрес. Какви са някои симптоми на брахицефален синдром? Тежко засегнатите кучета имат по-изразен шум в дихателните пътища, изглежда, че се уморяват лесно от упражнения и могат да колабират или да припаднат след тренировка.
Какво е бременност със синдром на неспокойните крака?
Близо една трета от бременните жени имат състояние, наречено синдром на неспокойните крака (RLS). Хората, които имат синдром на неспокойните крака, го описват като „сърбящо, дърпащо, парещо, „зловещо пълзящо“чувство, което им дава непреодолимо желание да движат краката си.
Какво е синдром на придобития савант?
Синдромът на придобития савант, за разлика от това, са случаи, в които се появяват спящи савантски умения, понякога на невероятно ниво, след мозъчна травма или заболяване при преди това неинвалидизирани (невротипични) лица, при които малко такива умения са били очевидни преди подобно нараняване или заболяване на ЦНС.
Какво е синдром на ескобар?
Хора с синдром на множествен птеригиум, тип Ескобар обикновено имат отличителни черти на лицето, включително увиснали клепачи (птоза), външни ъгли на очите, които сочат надолу (наклонени палпебрални фисури), кожа гънки, покриващи вътрешния ъгъл на очите (епикантални гънки), малка челюст и ниско поставени уши.
Защо дивертикулът на Мекел кърви?
Усложненията, произтичащи от дивертикула на Мекел, включват стомашно-чревно кървене, инвагинация, чревна обструкция, коремна болка и затворена херния [3]. Основната причина за кървене е киселината, секретирана от ектопичната лигавица, водеща до улцерация на съседната илеална лигавица.
