Синдромът на Мекел-Грюбер е смъртоносен синдром на развитие, характеризиращ се с аномалии на задната ямка (най-често окципитално енцефалоцеле) (фигури 1A, B), двустранно увеличени кистозни бъбреци – C (фигури 1 E) и чернодробни дефекти в развитието, които включват малформация на дукталната пластина, свързана с чернодробна фиброза…
Какво е синдром на Майкъл Грубер?
Синдромът на Мекел-Грубер (MKS) е летално, рядко, автозомно рецесивно състояние, характеризиращо се с триадата от окципитално енцефалоцеле, големи поликистозни бъбреци и постаксиална полидактилия.
Как се диагностицира синдромът на Мекел Грубер?
Диагностиката на синдрома на Мекел често се поставя на ултразвук по време на бременност или при раждане при задълбочена клинична оценка. Молекулярно генетично изследване може да се използва за потвърждаване на диагнозата и насочване към генетично консултиране.
Мекелс генетичен ли е?
Синдромът на Мекел е причинен от мутации в един от осемте гена и се наследява по автозомно-рецесивен начин.
Колко време отнема сканирането на Мекел?
Ето някои неща, които може да очаквате да се случат по време на сканирането на Мекел на вашето дете. Цялото сканиране трябва да отнеме около 30 до 60 минути. Обикновено лекарите не използват седация по време на процедурата, така че детето ви трябва да е будно. (Уведомете Вашия лекар предварително, ако смятате, че това може да е проблем.)
