Хемофилията е причинена от мутация или промяна в един от гените, която предоставя инструкции за производството на протеини на фактора на кръвосъсирването, необходими за образуване на кръвен съсирек. Тази промяна или мутация може да попречи на протеина на съсирването да работи правилно или да липсва напълно. Тези гени са разположени в X хромозомата.
Какъв дефицит причинява хемофилия?
Наличието на твърде малко фактори VIII (8) или IX (9) е това, което причинява хемофилия. На човек с хемофилия ще му липсва само един фактор, фактор VIII или фактор IX, но не и двата. Има два основни вида хемофилия: хемофилия А, която е дефицит на фактор VIII; и хемофилия B, която е дефицит на фактор IX.
Как човек наследява хемофилия?
Почти винаги се наследява (предава се) от родител на дете. И двете хемофилия A и B се унаследяват по един и същи начин, тъй като гените за фактор VIII и фактор IX са разположени на X хромозомата (хромозомите са структури в клетките на тялото, които съдържат гените).
Как започна хемофилията?
Хемофилията е представена за първи път на света като „Кралската болест” по време на управлението на английската кралица Виктория. Тя беше носител на гена за хемофилия, но синът й Леополд беше този, който понесе последиците от разстройството на кървенето, включително чести кръвоизливи и изтощителна болка.
Какви са 5-те симптома на хемофилия?
Симптоми
- Необяснимо и прекомерно кървене от порязвания или наранявания, или след операция или стоматологична работа.
- Много големи или дълбоки синини.
- Необичайно кървене след ваксинации.
- Болка, подуване или стягане в ставите.
- Кръв в урината или изпражненията ви.
- Кървене от носа без известна причина.
- При кърмачета необяснима раздразнителност.
