Кой открива псевдоксантома еластична?

Съдържание:

Кой открива псевдоксантома еластична?
Кой открива псевдоксантома еластична?
Anonim

Основните играчи в откритието бяха Шарън Тери (която притежава патента за ген) и д-р. Джоуни Уито и Артър Берген. Те локализираха гена в късото рамо на хромозома 16. Генът преди това беше обозначен като ген MRP6 по отношение на протеина MRP6, но правилното обозначение е генът ABCC6.

Псевдоксантомът има ли еластикум?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) е прогресивно разстройство, което се характеризира с натрупване на отлагания на калций и други минерали (минерализация) в еластичните влакна. Еластичните влакна са част от съединителната тъкан, която осигурява здравина и гъвкавост на структурите в цялото тяло.

Какво е лекарството за Pseudoxanthoma Elasticum?

За съжаление, няма лек за pseudoxanthoma elasticum. Препоръчва се на засегнатите лица да провеждат редовни физически прегледи при своя първичен лекар и рутинни очни прегледи при очен лекар (офталмолог), който е запознат с нарушенията на ретината.

Какво е PXE офталмология?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с еласторхексия или прогресивна калцификация и фрагментация на еластични влакна, засягащи предимно кожата, ретината и сърдечно-съдовата система.

Какво означава мутация R1141X?

Честа мутация в гена ABCC6 (R1141X) еСвързан със силно нарастване на разпространението на коронарна артериална болест. Mieke D. Trip, MD.

Препоръчано:

Интересни статии
Има ли разделение на задълженията?
Прочетете още

Има ли разделение на задълженията?

Разделянето на задълженията (SoD; известно още като разделяне на задълженията) е концепцията за необходимост от повече от един човек за изпълнение на задача. В бизнеса разделянето чрез споделяне на повече от едно лице в една единствена задача е вътрешен контрол, предназначен да предотврати измами и грешки.

Как се нарича меропланктон?
Прочетете още

Как се нарича меропланктон?

Зоопланктонът се състои от организми, които ще останат планктонни през целия си живот (холопланктон) или такива, които прекарват само част от жизнения си цикъл, като стадия на ларвите в планктон (меропланктон). Меропланктонът фитопланктон ли е?

Кога беше САЩ Министерството на правосъдието създаде quizlet?
Прочетете още

Кога беше САЩ Министерството на правосъдието създаде quizlet?

Условия в този комплект (21) -установени в 1870. - оглавява се от главния служител на правоприлагащите органи на федералното правителство - главния прокурор. Кога е създадено Министерството на правосъдието на САЩ? 150, 16 стат. 162), създавайки „изпълнителен отдел на правителството на Съединените щати“с ръководител на главния прокурор.