Основните играчи в откритието бяха Шарън Тери (която притежава патента за ген) и д-р. Джоуни Уито и Артър Берген. Те локализираха гена в късото рамо на хромозома 16. Генът преди това беше обозначен като ген MRP6 по отношение на протеина MRP6, но правилното обозначение е генът ABCC6.
Псевдоксантомът има ли еластикум?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) е прогресивно разстройство, което се характеризира с натрупване на отлагания на калций и други минерали (минерализация) в еластичните влакна. Еластичните влакна са част от съединителната тъкан, която осигурява здравина и гъвкавост на структурите в цялото тяло.
Какво е лекарството за Pseudoxanthoma Elasticum?
За съжаление, няма лек за pseudoxanthoma elasticum. Препоръчва се на засегнатите лица да провеждат редовни физически прегледи при своя първичен лекар и рутинни очни прегледи при очен лекар (офталмолог), който е запознат с нарушенията на ретината.
Какво е PXE офталмология?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с еласторхексия или прогресивна калцификация и фрагментация на еластични влакна, засягащи предимно кожата, ретината и сърдечно-съдовата система.
Какво означава мутация R1141X?
Честа мутация в гена ABCC6 (R1141X) еСвързан със силно нарастване на разпространението на коронарна артериална болест. Mieke D. Trip, MD.