26-годишна жена рухна и почина внезапно, докато танцува. Резултатите от аутопсията включват кожни лезии на pseudoxanthoma elasticum (PXE), рядко генетично заболяване с автозомно доминантни и рецесивни модели на наследяване.
Какво е лекарството за Pseudoxanthoma Elasticum?
За съжаление, няма лек за pseudoxanthoma elasticum. Препоръчва се на засегнатите лица да провеждат редовни физически прегледи при своя първичен лекар и рутинни очни прегледи при очен лекар (офталмолог), който е запознат с нарушенията на ретината.
PXE животозастрашаващ ли е?
Стомашно-чревна система: Рядко PXE може да причини стомашно-чревно кървене. Това понякога не се разпознава веднага и може да бъде животозастрашаващо. Малко се знае за стомашно-чревните ефекти на PXE, с изключение на това, че кървенето обикновено е широко разпространено в стомаха и/или червата.
Автоимунно заболяване ли е Pseudoxanthoma Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) е рядко, наследствено заболяване на съединителната тъкан. Предполага се възможна връзка между автоимунен тиреоидит и PXE, но съобщенията за други автоимунни заболявания, усложняващи PXE, са редки.
Има ли лек за PXE?
Няма лек за PXE. Лечението на пациенти с PXE включва наблюдение на функцията на органите и последиците от ефектите на отслабенитееластинови влакна в тялото, както и мерки за предотвратяване на наранявания и насърчаване на цялостното здраве.