Генът на DMD се намира в X хромозомата, така че мускулната дистрофия на Дюшен е X-свързано заболяване и засяга предимно мъже защото те имат само едно копие на X-хромозомата.
Мускулната дистрофия засяга ли само мъжете?
Мускулната дистрофия на Дюшен, понякога съкратена до DMD или само на Дюшен, е рядко генетично заболяване. Засяга предимно мъже, но в редки случаи може да засегне и жени.
Защо има повече мъже с мускулна дистрофия на Дюшен, отколкото жени?
Женски и DMD
Заболявания, наследени в X-свързан рецесивен модел засягат предимно мъже защото втора X хромозома обикновено предпазва жените от проява на симптоми.
Защо мускулната дистрофия на Дюшен почти винаги се среща при момчета?
Duchenne MD засяга момчетата по-често от момичетата защото генът на дистрофина е на Х хромозомата. Момчетата имат само една Х хромозома, а момичетата - две. Така че момичетата почти винаги могат да произвеждат работещ дистрофин, използвайки гена на дистрофина на втората си X хромозома.
Защо жените не получават мускулна дистрофия?
Това е защото мутиралият ген, отговорен за Дюшен, се намира в X хромозомата. Момичетата имат две Х хромозоми, което означава, че тялото обикновено инактивира хромозомата, която носи мутацията. Женската ще носи мутацията, но ще се прояви слабо или несимптоми на заболяването.