При сърповидно-клетъчна анемия червените кръвни клетки са оформени като сърпове или полумесеци. Тези твърди, лепкави клетки могат да се забият в малки кръвоносни съдове, което може да забави или блокира притока на кръв и кислород към части от тялото.
Какво причинява сърповидната форма при сърповидно-клетъчна анемия?
Клетките със сърповидноклетъчен хемоглобин са твърди и лепкави. Когато загубят кислорода си, те се оформят във формата на сърп или полумесец, като буквата C. Тези клетки се слепват и не могат лесно да се движат през кръвоносните съдове.
Какво причинява характерната форма на сърповидна клетка?
Сърповидно-клетъчната анемия е наследствено заболяване, което засяга червените кръвни клетки с анормална версия на хемоглобина, протеина, който пренася кислород в тялото. Промененият хемоглобин е известен като хемоглобин S или сърповиден хемоглобин, защото кара червените кръвни клетки с нормално овална форма да придобият сърповидна форма.
Какъв тип мутация кара клетките да имат сърповидна форма на сърповидно-клетъчна болест?
Сърповидно-клетъчна болест се причинява от мутации в гена на бета-глобина (HBB), които водят до производството на анормална версия на субединица на хемоглобина - протеинът, отговорен за пренасяне на кислород в червените кръвни клетки. Тази мутирала версия на протеина е известна като хемоглобин S.
Какви са 4-те вида мутации?
Резюме
- Мутациите на зародишната линия се появяват в гаметите. Соматичните мутации възникват в други телесни клетки.
- Хромозомните промени са мутации, които променят структурата на хромозомите.
- Точковите мутации променят единичен нуклеотид.
- Frameshift мутации са добавяне или заличаване на нуклеотиди, които причиняват изместване в рамката на четене.